Biologia · herança ligada ao sexo · inativação do cromossomo X · expressividade gênica
Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas. Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
O que a prova mostra
Um esquema que ocupa meia coluna, em preto e branco.
À esquerda, a origem, de cima para baixo:
1. um oval preto com uma cauda ondulada, rotulado Gameta masculino (22+X); 2. abaixo dele, um círculo branco, de contorno fino, rotulado Gameta feminino (22+X); 3. de cada um sai uma linha; as duas se encontram e uma seta aponta para um círculo cinza com, dentro, um disco dividido ao meio: metade branca e metade preta — rotulado Zigoto (44+XX); 4. do zigoto, uma seta para baixo leva a uma esfera grande, de borda granulada, com cerca de quinze células dentro, umas pretas e outras brancas, misturadas — rotulada Blástula (44+XX).
À direita, uma caixa com o título Amostras de células corporais e, sob ela, a silhueta de uma mulher vista de frente. Dela partem seis setas, de seis pontinhos do corpo (ombros, mãos, pernas), cada uma apontando para um disco redondo com células desenhadas dentro. Dos seis discos:
três são claros (células de contorno escuro sobre fundo branco) três são escuros (as mesmas células, sobre fundo preto)
Os claros ficam em cima à esquerda, no meio à direita e embaixo à esquerda; os escuros, em cima à direita, no meio à esquerda e embaixo à direita. Além dessas seis, duas setas saem da própria blástula e vão para dois dos discos (um escuro e um claro).
Legenda, embaixo, com dois marcadores:
● Células com cromossomo X paterno inativado ○ Células com cromossomo X materno inativado
pleiotropia
mutação gênica
interação gênica
penetrância incompleta
expressividade variável
Cada célula desliga um X ao acaso. Nas heterozigotas, a parte das células com o alelo da doença ativo varia, e o grau da doença também.
Por que a E é a certa
Na mulher heterozigota, um X traz o alelo normal e o outro, o alelo da doença. No embrião, cada célula desliga um dos dois X ao acaso, e as células filhas herdam essa escolha: o corpo vira um mosaico. A proporção de células com o alelo da doença ativo muda de uma mulher para outra, e com ela o grau com que a doença se manifesta. Mesmo genótipo, intensidades diferentes: expressividade variável.
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